EspeRare Foundation

70% of rare genetic diseases start in childhood[1,2] CASTRES, France, Feb. 23, 2024 /PRNewswire/ -- Rare Disease Day® will be held on February 29, an opportunity for Pierre Fabre Laboratories to reiterate our desire to provide innovative prescription drugs to children, as young patients require appropriate treatments. Already recognized for our work in oncology and dermatology, for several years Pierre Fabre Laboratories has been involved in rare diseases, which affect more than 200 million children worldwide[1,2]. In this area more than any other, partnerships are essential for driving research forward and discovering new treatments. Working with the EspeRare Foundation to treat XLHED: Pierre Fabre Laboratories is committed, alongside the EspeRare Foundation, to developing an innovative in utero therapy for the most common form of ectodermal dysplasia, XLHED, a rare genetic disease that acts on structures including the sweat and respiratory glands, skin, hair and teeth, and affects 500 infants each year worldwide. "As the mother of a little boy affected by Ectodermal Dysplasia, a rare and unknown genetic disease that permanently affects the sweat glands, hair, teeth and nails, I am deeply committed to the Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE). The association has been existing for more than 20 years and offers essential support to affected families who sometimes suffer from the difficult view of others and from medical wandering. We support families and make their daily lives easier. We organise national days and trips to encourage meetings and exchanges. We are also involved in research projects such as the EDELIFE clinical trial on the prenatal treatment of the most common form of the disease, XLHED, conducted by Pierre Fabre laboratories and the EspeRare Foundation. This opportunity to take part in medical research is a real opportunity for children and their families giving us new hope." – Muriel Dubreuilh, President of Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE) EDELIFE, a clinical study involving pregnant women carrying a fetus with the disease gene, was launched in late 2021. For more information: , Edelife clinical trial - Ectodermal dysplasia, Article from New England Journal of Medicine. Partnering with Atara Biotherapeutics to treat a very rare lymphoproliferative disease ( EBV+ PTLD): In oncology, Pierre Fabre Laboratories and the Californian biotech Atara Biotherapeutics have been working in partnership since 2021 to treat relapsed or refractory Epstein-Barr virus positive post-transplant lymphoproliferative disease (EBV+ PTLD) in patients aged two years or over who have undergone at least one previous treatment. This promising treatment was approved by the European Medicines Agency (EMA) in December 2022, and is currently marketed in Germany and Austria. In France, it has been available for patients as part of an early access program 2 (AP2) since July 2023. In France in particular, in the context of a serious, rare and incapacitating disease with a bleak prognosis, tabelecleucel, an innovative orphan drug, could meet a non-covered medical need for around five children a year. "Our companies' complementary capabilities will expand access to the first allogeneic immunotherapy to use T cells from a healthy donor for patients all over the world who suffer from this rare form of cancer." – Pascal Touchon, CEO of Atara Biotherapeutics, Inc. Last December in Paris, this treatment won the 2023 Prix Galien France award in the Innovative Therapy Drugs category. This award is emblematic of scientific rigor, excellence and innovation, recognizing remarkable recent innovations in health care and publicly available. This therapeutic innovation will be put forward for the 2024 International Prix Galien, which will be awarded in Rome this June. Working with Bordeaux University Hospital to treat infantile hemangioma: Infantile hemangioma, occurring in 4.5% of infants under one year of age, is the most frequently observed benign tumor[3-5]. In 90% of cases, these tumors are not serious, but in some cases they are harmful. In 2007, the Bordeaux University Hospital discovered by chance that a molecule frequently used in cardiology was effective at treating this pediatric skin disease. After fruitful cooperation between the University Hospital and Pierre Fabre, this chance discovery became a concrete reality in 2014, with the global commercialization of the first prescription drug to treat severe infantile hemangioma. Realizing that families were seriously lacking information, Pierre Fabre laboratories set up an extensive French website aimed at parents of children presenting with infantile hemangioma, to provide them with all the information they needed and help them determine the best course of action from birth onwards. Rapid detection of infantile hemangioma enables better management and limits the risk of sequelae. For more information: . For health care professionals, the provision of the Infantile Hemangioma Referral Score (IHReS), developed with the support of Pierre Fabre Laboratories, expedites the patient care pathway via early identification of patients to be referred to a specialist center (). "The general wait-and-see attitude that has prevailed around infantile hemangiomas must now be replaced with a more active approach. The IHReS score helps pediatricians and general practitioners identify hemangiomas with a risk of complications so the children can immediately be referred to a specialist center able to start treatment." – Dr. Christine Labrèze, dermatologist at Bordeaux University Hospital Working with Association Ichtyose France to improve management of ichthyosis Dermatology is the branch of medicine that has the largest number of rare disorders worldwide. 500 have been reported, all with very different forms. Ichthyosis is a rare disease that mainly affects the skin, significantly altering the integrity of the skin's barrier function. It is characterized by desquamation ranging from mild yet unpleasant dryness to a more serious disorder that is difficult to live with day after day. To understand and help improve patient quality of life, Pierre Fabre Laboratories, in collaboration with patient associations, is collecting data as part of the Visible Diseases of the Skin program (in particular, the ALL study an epidemiological survey conducted over 50,000 people in 20 countries). In 2023, a specific study was conducted with four European ichthyosis organizations. Responses were received from 362 patients, enabling previously non-existent information to be collected about their experiences. The results were presented by each organization during the annual event with the patients' families and experts. Ichthyosis affects around 1% of all people[6]. Its visibility on the hands and face makes it very disabling from a very young age: 67% of patients in the study reported feeling excluded[6]. "Thank you Pierre Fabre […] for […] setting up this study, […] because, as sufferers of a rare disease, it's important for us to be heard and acknowledged, and these figures are going to help us with that. Our long-term relationship with Pierre Fabre is a good illustration of the close links forged with patients and patient associations, year after year!" – Anne Audouze, President of Association Ichtyose France, a non-profit organization dedicated to ichthyosis About rare diseases The European Union defines a rare disease as a rare condition affecting fewer than one in 2,000 people (in other words, a few dozen or a few hundred patients for a given disease). There are thought to be between 5,000 and 8,000 rare diseases7 (neuromuscular diseases, metabolic disorders, infectious and auto-immune diseases, rare cancers, etc.), affecting 3 million people in France, 30 million in Europe and over 300 million patients worldwide[8]. Although they concern relatively few individual patients, they affect a significant proportion of the population, and emerge as a real global public health issue. About Pierre Fabre Laboratories For more information, please visit , @PierreFabre. 1. . 2. European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173. 3. Léauté-Labreze et al – Infantile Haemangioma –Lancet 2017 Jul 1;390 (10089): 85-94. 4. Munden et al – Incidence and demographics of IH – BJD 2014, 170; 907-913. 5. Volc-Platzer et al. – Poster ESPD 2014. 6. El Hachem et al., Ichthyosis: multinational European study on patient characteristics and body sites involved with impact on quality of life, British Journal of Dermatology (sous presse). 7. . 8. . Logo: Press contact : Laurence Marchal [email protected]

RARE DISEASE DAY – February 28th, 2023 The diseases are rare, but they impact a lot of people : nearly 300 million people are affected worldwide[1]. CASTRES, France, Feb. 6, 2023 /PRNewswire/ -- International Rare Disease Day® will be held on February 28, an opportunity for the Pierre Fabre Group to reiterate its commitment in this area, in which it is essential to put concrete action plans in place covering the entire spectrum of care from diagnosis to treatment and access to quality health care. There are around 5,000 to 8,000 known rare diseases in the world today2, 95% of which do not yet have a treatment3. In addition to oncology and dermatology, Pierre Fabre has been involved in pediatric diseases for several years now, developing specific therapies for that patient population, which requires adapted treatments. Examples include infantile hemangioma where a therapy has been approved since 2014 and, more recently, X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) with a therapy under development. Finding a treatment for children with XLHED, with the EspeRare Foundation The Pierre Fabre Group has recently committed, with the EspeRare Foundation, to the development of an innovative therapy for the most common type of Ectodermal Dysplasia, XLHED, a rare genetic disease that affects the sweat and respiratory glands, skin, hair and teeth. EDELIFE, a large-scale clinical study, involving women who are pregnant with a boy carrier of the disease gene, was launched in July 2022. For more information: Article from the New England Journal of Medicine "I hope he gets to have a more normal life than my dad. That he's not restricted, that he can get to play outside with his friends. I want him to be able to accomplish what he wants and not have that hurdle (of XLHED)." "I feel so much gratitude for the people doing the research and putting things in place." Emily, mother of a boy affected by XLHED and treated in utero. For more information on the Pierre Fabre Group's other commitments in the fight against rare diseases, please consult the complete press release in the media area of the company's website : 1 2 3 (19)30006-3/fulltext Press contact: Anne Kerveillant anne.kerveillant@pierre-fabre.com Logo - SOURCE Pierre Fabre

EDELIFE-Phase-II-Studie untersucht das Potenzial einer bahnbrechenden pränatalen Behandlung für XLHED GENF und CASTRES, Frankreich, 1. Juli 2022 /PRNewswire/ - Die EspeRare Foundation und der Konzern Pierre Fabre gaben heute bekannt, dass der erste Patient in der klinischen Studie EDELIFE die drei Injektionsrunden wie geplant erhalten hat. Die entscheidende Studie ist die erste ihrer Art, da die Behandlung dem von XLHED (X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia) betroffenen Baby bereits im Mutterleib verabreicht wird. Die Studie soll die Wirksamkeit und Sicherheit von ER004 als vorgeburtliche Behandlung für XLHED-geschädigte Jungen bestätigen. EDELIFE A prenatal study for XLHED affected boys XLHED ist eine sehr seltene und schwächende angeborene Krankheit, die jedes Jahr etwa 4/100.000 männliche Lebendgeburten betrifft. Bei dieser genetischen Störung handelt es sich um eine mit der Dermatologie zusammenhängende Erkrankung, die zu einer abnormen Entwicklung von Haut, Schweiß- und Talgdrüsen, Haaren, Mundhöhle und Atemwegsschleimhäuten führt und ernste klinische Symptome wie Hyperthermie, kraniofaziale Anomalien und wiederkehrende Atemwegsinfektionen hervorruft. Bei der klinischen Studie EDELIFE handelt es sich um eine Bestätigungsstudie, in der die Wirksamkeit und Sicherheit der intra-amniotischen Verabreichung von ER004 als pränatale Behandlung für männliche Föten, bei denen XLHED festgestellt wurde, untersucht wird. ER004 ist eine bahnbrechende In-Utero-Therapie, die die Funktion des körpereigenen Ectodysplasin A1 (EDA1) ersetzen soll, eines Proteins, das für die normale Entwicklung der ektodermalen Strukturen im Fötus entscheidend ist. Im Erfolgsfall hat ER004 das Potenzial, die erste zugelassene „Einmalbehandlung" zu werden, die während des zweiten und dritten Trimesters der Schwangerschaft verabreicht wird. „Es ist eine aufregende Zeit für die Gemeinschaft der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie und für die pränatale medizinische Forschung. Zum ersten Mal können wir hoffen, die Hauptsymptome von XLHED bei denjenigen zu korrigieren, bei denen sie vor der Geburt diagnostiziert werden", sagte Caroline Kant, Mitbegründerin und CEO der EspeRare Foundation. „Wir brauchen die Unterstützung der XLHED-Gemeinschaft, um sicherzustellen, dass diejenigen, die von dieser einzigartigen Behandlung profitieren könnten, von der EDELIFE-Studie erfahren." Im Rahmen der EDELIFE-Studie sollen 15 bis 20 kleine Jungen mit XLHED in 8 Zentren in Europa und den USA behandelt werden. Klinische Zentren für die Studie sind jetzt in Deutschland, Frankreich, Italien, Spanien und im Vereinigten Königreich eröffnet worden und werden in Kürze auch in den USA eröffnet. Eine spezielle Website () steht interessierten Familien zur Verfügung, die mehr über die klinische Studie und die Bedingungen für die Teilnahme erfahren möchten. Neben der ersten englischen Version wird sie nach und nach auch in Deutsch, Französisch, Italienisch und Spanisch entwickelt. „Wir sind bestrebt, schwangere Frauen mit einer bestätigten XLHED-Diagnose bei der Behandlung ihrer ungeborenen Jungen zu unterstützen", sagte Dr. Deborah Szafir, Executive Vice President, Head of Medical and Patient Consumer Division bei Pierre Fabre. „15 bis 20 Patienten in der klinischen Studie mögen wie eine sehr kleine Zahl erscheinen, aber angesichts der Seltenheit der Erkrankung ist es wichtig, dass wir die Aufnahme in die Studie so weit wie möglich erleichtern. Dazu gehört auch die Erleichterung der Reise der schwangeren Frauen in ein nahe gelegenes Land, wenn in ihrem eigenen Land keine Prüfstelle zur Verfügung steht. Wir bei Pierre Fabre sind sehr stolz darauf, Menschen mit seltenen dermatologischen Erkrankungen zu unterstützen, wie wir es bereits bei den kindlichen Hämangiomen erfolgreich getan haben". In der Hauptstudienphase der klinischen EDELIFE-Studie werden die Wirksamkeit und Sicherheit von etwa 15 behandelten Kindern bis zu einem Alter von 6 Monaten und die Sicherheit der Mütter bis zu einem Monat nach der Geburt untersucht. In der langfristigen Nachbeobachtungsphase werden die Wirksamkeit und Sicherheit der behandelten Kinder bis zum Alter von 5 Jahren bewertet. Die Hauptphase der klinischen Studie wird voraussichtlich bis 2025 dauern. Das Programm ER004 in XLHED hat eine breite Unterstützung durch die Behörden erhalten, einschließlich der Erteilung des Status eines Therapiedurchbruchs im Jahr 2020 durch die US-amerikanische Arzneimittelbehörde (FDA). Seine klinische Entwicklung profitiert auch vom PRIME-Programm (PRIority MEdicines) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA). Einzelheiten sind auch verfügbar unter . Studie NCT04980638 Informationen zu XLHED XLHED ist eine schwere genetische Störung, die die Struktur des Ektoderms beeinträchtigt, des äußersten Teils der drei primären Keimschichten, die im frühen Embryonalstadium gebildet werden und von denen sich die Haut und ihre Anhängsel ableiten. XLHED wird durch Mutationen in EDA verursacht, einem Gen, das für ein wichtiges Signalprotein für die Entwicklung, EDA1, kodiert. Das Fehlen von funktionellem EDA1 im Ektoderm führt zu einer abnormalen Entwicklung von Haut, Schweiß- und Talgdrüsen, Haaren, Mundhöhle und Schleimhaut der Atemwege. Über ER004 ER004 ist eine bahnbrechende In-Utero-Therapie, die die Funktion des körpereigenen Ectodysplasin A1 (EDA1) ersetzen soll, eines Proteins, das für die normale Entwicklung der ektodermalen Strukturen im Fötus entscheidend ist. ER004 ist eine rekombinante, lösliche und humanisierte Form von EDA1, die als einmalige Behandlung verabreicht wird und durch intra-amniotische Injektionen in der Spätphase der Schwangerschaft verabreicht wird. Dieser Ansatz hat bereits ein vielversprechendes Potenzial beim Menschen gezeigt, wo er die Funktion der Schweißdrüsen bei drei Patienten wiederhergestellt hat, die von Prof. Holm Schneider am Universitätsklinikum Erlangen in Deutschland auf diese Weise behandelt wurden. Erste Ergebnisse wurden im New England Journal of Medicine[1] und im British Journal of Clinical Pharmacology[2] veröffentlicht und in den Research Highlights von Nature Medicine[3] vorgestellt. Über die Stiftung EspeRare EspeRare ist eine 2013 gegründete Schweizer Non-Profit-Organisation, die sich dafür einsetzt, das Leben von Kindern mit lebensbedrohlichen seltenen Krankheiten zu verbessern. EspeRare befasst sich mit den ungedeckten medizinischen Bedürfnissen dieser Kinder, indem es das Potenzial bestehender Behandlungen aufdeckt. Das innovative Modell von EspeRare kombiniert pharmazeutisches Know-how mit philanthropischen, öffentlichen und privaten Investitionen, um diese auslaufenden Therapien zu entwickeln und zur Anwendung zu bringen. Mit seinem einzigartigen patientenorientierten Ansatz bei der Arzneimittelentwicklung bezieht EspeRare die Patientengemeinschaft in jeden Schritt des Prozesses ein, um Kindern und ihren Familien einen fairen Zugang zu diesen Therapien zu ermöglichen und ihnen neue Hoffnung für die Zukunft zu geben. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte Informationen zu Pierre Fabre Pierre Fabre ist das zweitgrößte Dermokosmetiklabor der Welt, der zweitgrößte private französische Pharmakonzern und der Marktführer in Frankreich für Produkte, die in Apotheken rezeptfrei verkauft werden. Das Portfolio umfasst mehrere medizinische Franchises und internationale Marken wie Pierre Fabre Oncology, Pierre Fabre Dermatology, Eau Thermale Avène, Klorane, Ducray, René Furterer, A-Derma, Naturactive, Pierre Fabre Oral Care. Im Jahr 2021 erwirtschaftete Pierre Fabre einen Umsatz von 2,5 Milliarden Euro, wovon 66% auf den internationalen Vertrieb entfielen. Die Gruppe, die seit ihrer Gründung im Südwesten Frankreichs ansässig ist, stellt über 95 % ihrer Produkte in Frankreich her und beschäftigt weltweit rund 9 500 Mitarbeiter. Die Produkte des Unternehmens werden in rund 115 Ländern vertrieben.  Pierre Fabre befindet sich zu 86 % im Besitz der Fondation Pierre Fabre, einer staatlich anerkannten gemeinnützigen Stiftung, und sekundär im Besitz der eigenen Mitarbeiter über einen internationalen Mitarbeiterbeteiligungsplan. Weitere Informationen über Pierre Fabre finden Sie unter , @PierreFabre. Referenzen Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610 Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects.Körber I, Klein OD, Morhart P, Faschingbauer F, Grange DK, Clarke A, Bodemer C, Maitz S, Huttner K, Kirby N, Durand C, Schneider H. Br J Clin Pharmacol. 2020;86(10):2063-2069 In utero-Korrektur einer genetischen Störung Stower H. Nature Medicine 2018; 24: 702 Foto - Logo - KONTAKT: EspeRare Foundation [email protected] Pierre Fabre [email protected] SOURCE Pierre Fabre, EspeRare Foundation